אבחון טיי זקס

מחלת הטיי זקס שייכת למשפחת המחלות הגנטיות שאינן מתגלות ברגע הלידה, אלא מופיעות מספר חודשים לאחר מכן. היא גורמת לתפקוד לקוי של אנזים האחראי על פירוק שומנים במח, דבר המביא לפגיעה בפעילות התקינה של מערכת העצבים אצל היילוד. עד להתפרצות המחלה, בסביבות גיל השישה חודשים, מתפתח היילוד באופן תקין ונורמטיבי. עם סימניה הראשונים הוא סובל מנסיגה והתדרדרות בכושרו הפיזי והמנטלי (לדוגמה: מפסיק לזחול או ליצור קשר עין) ומפתח סימנים של פיגור מוחי. כיום לא קיימת תרופה למחלת הטיי זקס, והיא מביאה למוות בפרק זמן של כארבע שנים מרגע הלידה. מניעת המחלה הינה אם כן חיונית, ולכן פותחו מספר שיטות לאבחן אותה עוד בשלביו המוקדמים ביותר של ההריון.
מי הן קבוצות הסיכון למחלת טיי זקס?
הסיכוי לנשאות של הגן הגורם למחלה אצל יהודים ממוצא אשכנזי הוא הגבוה ביותר בארץ ועומד על אחד מתוך שלושים, אך גם ביהודים ממוצא צפון אפריקאי הסיכוי לנשאות הוא גבוה יחסית. בקרב האוכלוסייה הלא יהודית קיימות מספר חמולות בהן שכיחות המחלה גבוהה גם כן. רשלנות רפואית בלידה, בהריון או בתהליך שקדם אליו, עלולים להביא למצב בו בני זוג הנמצאים בקבוצת הסיכון למחלה כלל לא היו מודעים לכך או לצעדים שעליהם לנקוט מתוקף עובדה זו. עורך דין רשלנות רפואית הוא בעל המקצוע היכול לסייע במקרים קיים חשד לטיפול רפואי לא ראוי ולוקה בחסר.
כיצד ניתן לגלות נשאות של המחלה ומה המשמעויות הנובעות מכך?
על ידי בדיקת דם שמסובסדת לרוב על ידי משרד הבריאות, כל אדם יכול לבדוק האם הוא נשא של המחלה. במידה ואחד מבני הזוג נמצא כנשא, על בן הזוג השני להיבדק גם כן. יש להדגיש שבמידה ורק אחד מבני הזוג נשא של המחלה, ילדיהם אינם יכולים ללקות בה, אבל יש סיכוי של 50% שיהיו נשאים של הגן. אם שני ההורים נשאים של המחלה, סיכוי הילד לחלות בה עומד על 25%.
אילו בדיקות ניתן לבצע לגילוי המחלה לפני הלידה?
כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לאבחן את המחלה אצל העובר, באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה – בדיקות שלרוב אינן מהוות סיכון לאם או לעובר.
התמודדות עם המחלה
במידה והמחלה אינה מאובחנת קודם להתפרצותה, הורים לתינוק רגיל ובריא לכאורה, נאלצים לפתע להתמודד עם התסמינים הקשים של המחלה ולבסוף עם אובדן בנם/ביתם. קשה לתאר את האתגרים הנפשיים והפיזיים שניצבים בפני הורים לילד הלוקה במחלה. לעתים סבל רב שנוצר עקב בדיקה שגויה או לא מוצלחת, כתוצאה של רשלנות רפואית בלידה, היה יכול להיחסך. מומלץ ליצור קשר עם עורך דין רשלנות רפואית המומחה לעניינים הללו במהירות האפשרית, לקבלת ייעוץ, הכוונה ותמיכה משפטית.